Homocystein được chuyển hóa chủ yếu ở thận, khoảng 1% được lọc qua cầu thận ra nước tiểu. Nồng độ homocystein huyết tương thay đổi theo tuổi, giới. Ở trẻ em, nồng độ homocystein thấp hơn và không có sự khác biệt về giới (5mmol/L). Ở người trưởng thành, nồng độ homocystein cao hơn (11mmol/L ở nam và 9mmol/L ở nữ). Ở phụ nữ có thai, nồng độ homocystein có xu hướng cao hơn người trưởng thành. Tăng homocystein huyết tương khi nồng độ>12mmol/L.

Nồng độ cao của homocystein có khả năng phá hủy thành mạch theo 3 cách: gây độc trực tiếp, phá hủy màng trong thành mạch, ảnh hưởng đến các yếu tố đông máu và oxy hóa lipoprotein tỷ trọng thấp.

Homocystein làm tăng sinh tế bào cơ trơn, gây tổn thương tế bào. Tế bào nội mô và cơ trơn thành mạch có tác dụng kiểm soát trương lực của thành mạch và dòng máu chảy qua. Nồng độ cao của homocystein trong máu làm giảm chức năng tế bào nội mô và tế bào cơ trơn.

Nhóm (-SH) của homocystein có thể phản ứng với ion sắt và đồng trong hệ thống oxy hóa khử tạo ra hydrogen peroxid (H2O2) và gốc hydroxyl. Các gốc tự do này gây độc trực tiếp tế bào, oxy hóa lipid hoặc phản ứng với oxid nitric. Nồng độ homocystein trong máu cao còn gây ra tình trạng tự oxy hoá tạo ra H2O2 và anion superoxids, các gốc tự do này sẽ phá hủy hoặc gây rối loạn chức năng tế bào nội mạc. Homocystein là chất ức chế glutathion peroxidase làm cho H2O2 không được biến đổi thành H2O, vì vậy nồng độ cao của homocystein sẽ gây tăng quá trình phá hủy màng.

Nồng độ cao của homocystein làm tăng quá trình hoạt hóa yếu tố V và Va, giảm hoạt động của CRP, giảm tác dụng của heparin nên làm tăng quá trình ngưng kết tiểu cầu, thúc đẩy sự kết hợp giữa fibrinogen và lipoprotein A kích thích quá trình tạo huyết khối dẫn đến tình trạng tổn thương hệ thống vi mạch và mạch máu lớn. Như vậy, homocystein là một chỉ số có giá trị theo dõi, đánh giá tổn thương mạch máu và bệnh tim mạch. Khi tăng 1μmol/L homocystein làm tăng 6% các biến cố về bệnh tim mạch.

Kết quả nhiều nghiên cứu trên thế giới cũng như trong nước cho thấy: việc sử dụng acid folic, vitamin B6 và vitamin B12 làm giảm nồng độ homocystein và làm giảm nguy cơ xơ vữa động mạch hơn nhóm  không sử dụng các thuốc trên. Hiệu quả làm giảm homocystein khác nhau phụ thuộc vào liều cũng như việc kết hợp các thuốc trên. Nhìn chung, sau 3-6 tháng bổ sung vitamin, nồng độ homocystein giảm trung bình khoảng 30-40%. Định lượng nồng độ homocystein thường xuyên và điều trị giảm homocystein khi nồng độ homocystein>14μmol/L là biện pháp dự phòng xơ vữa động mạch cấp 1.

Bệnh nhân tăng huyết áp, đái tháo đường, phụ nữ mang thai có đái tháo đường thai kỳ,  béo phì, bệnh lý tim mạch, bệnh thân mạn tính đặc biệt là suy thận mạn nên kiểm tra lượng homocystein thường xuyên, giúp điều trị giảm homocystein kịp thời.

Hiện nay, xét nghiệm định lượng homocystein đang được triển khai tại khoa Xét nghiệm Bệnh viện Trường Đại học Y khoa Thái Nguyên, chỉ cần 02 ml máu toàn phần chống đông bằng heparin để thực hiện xét nghiệm trên. Sau lấy máu tại bệnh viện 1 giờ người bệnh sẽ có kết quả xét nghiệm. Người bệnh có thể lấy máu tại bệnh viện hoặc lấy máu và trả kết quả tại nhà.